Neinvazivni prenatalni test (NIPT) predstavlja najveći napredak u prenatalnom screeningu, pružajući precizne informacije o statusu fetusa već od 10. tjedna trudnoće, za analizu koristeći samo jednu epruvetu krvi majke..

Prvi Test myPrenatal by Veritas nudi trudnicama mogućnost da urade screening na kromosomske abnormalnosti fetusa:

test otkriva PRVI TEST –
myPrenatal
PRVI TEST –
myPrenatal
PLUS
PRVI TEST –
myPrenatal
PREMIUM
CIJENA 3.690,00 HRK 4.440,00 HRK 5.190,00 HRK
Trisomije
Downov sindrom / Trisomija 21
Edwardsov sindrom / Trisomija 18
Patau sindrom / Trisomija 13
Trisomije SVIH kromosoma
Sve trisomije od 1 do 22
Aneuploidije spolnih kromosoma
 Turnerov sindrom / Monosomija X
Klinefelterov sindrom / Trisomija XXY
Sindrom trostrukog X / Trisomija XXX
Jacobs sindrom / Trisomija XYY
Mikrodelecije
Sindrom mačjeg plača (Cri-du-chat, 5p)
Mikrodelecija 1p36
Prader-Willi sindrom (15q11)
DiGeorge sindrom (22q11)
Wolf – Hirschhorn sindrom (4p-)
Informacija o spolu
Muški / ženski

Trenutno, sekvenciranje sljedeće generacije (NGS) je jedina dokazana metoda za izvođenje prenatalnog neinvazivnog testa. Činjenica je da je 99,8% NIPT uzoraka objavljenih u znanstvenim studijama na svijetu analizirano na Illumina platformi za sekvenciranje sljedeće generacije (NGS). Osim toga, Prvi Test myPrenatal by Veritas, koji koristi navedenu tehnologiju je test koji ima najmanju stopu neuspjelih testova na svijetu.

NIPT metode

Nekoliko opcija za prenatalno neinvazivno testiranje (NIPT) su trenutno na raspolaganju pacijentima i liječnicima. Iako svi ovi testovi omogućuju screening na kromosomske abnormalnosti, ne pružaju svi isti nivo preciznosti. Studije su pokazale da prenatalni neinvazivni test (NIPT), koji se radi pomoću sekvenciranja cjelokupnog genoma (WGS whole-genome sequencing) primjenom sljedeće generacije sekvenciranja (NGS), kao što je Prvi Test myPrenatal by Veritas, nudi precizan, pouzdan, brz screening na kromosomske abnormalnosti. Visoka senzitivnost, visoka specifičnost WGS NIPT-a rezultira vrlo niskom stopom lažno negativnih i lažno pozitivnih testova i održava izuzetno nisku stopu neuspjelih testova, čime se smanjuje potreba za postupcima invazivnog testiranja, kao što su amniocenteza i biopsija korionskih resica.

NIPT testovi koji koriste ciljano sekvenciranje nude visoku senzitivnost i specifičnost, međutim ciljano sekvenciranje ima mnogo veću stopu neuspjelih testova, nego testovi koji koriste sekvenciranje cjelokupnog genoma (WGS).

NIPT testovi koji koristi „Microarray“ tehnologiju imaju smanjenu cjelokupnu performansu i visoku stopu neuspjelih testova u odnosu na druge metode.

PrviTest myPrenatal by Veritas koristi moć masivnog paralelnog sekvenciranja (MPS) duž cijelog genoma. Temeljniji pristup sekvenciranju u kombinaciji sa visoko optimiziranim algoritmom daje jasniji, pouzdaniji odgovor od drugih metoda.

Na ovom grafikonu se može vidjeti da površno sekvenciranje zahtijeva računanje koncentracije fetalne frakcije, kako bi se nadoknadila slaba snaga sekvenciranja. Bez određivanja koncentracije fetalne frakcije, učestalost lažno negativnog rezultata bi klinički bila neprihvatljiva i rezultati bi većinom bili odbijeni ili bi došlo do produljenja perioda izlaska rezultata.

KOMPARATIVNA ANALIZA

 Prvi Test myPrenatal by Veritas (VGS – masovno paralelno sekvenciranje cijelog genoma) usporedni prikaz  Dostupni testovi koji rade ciljano sekvenciranje
Definitivni rezultati Dvosmisleni rezultati procjene rizika
Najniža stopa neuspjelih testova na svijetu (0,1%) Visoka stopa neuspjelih testova (5% – 10 % i veća)
Nije ograničen faktorima trudnice, niti uzorkom od oca Može ovisiti o faktoru pacijenta i zahtijevati očev uzorak zbog povećanja pouzdanosti analize
Može se raditi i na IVF trudnoćama nastale donacijom jajne stanice Može doći do nemogućnosti analize kod IVF trudnoće nastale donacijom jajne stanice

REZULTATI PRVOG TESTA MYPRENATAL BY VERITAS JASNI SU I PRECIZNI

Rezultati mogu imati dva jasna ishoda:

– Aneuploidija nije otkrivena – Nije otkriven višak ili manjak kromosoma

– Aneuplodija je otkrivena – Otkriven je manjak ili višak kromosoma

U slučaju kada je aneuplodija otkrivena, uz rezultat će biti priloženo informativno objašnjenje.

STOPA NEUSPJELIH TESTOVA

Neuspjeli test znači da se ne može doći do rezultata.

Danas je to vrlo bitan faktor kod pouzdanosti i primjene NIPT testa u kliničkoj praksi. Stopa neuspjelih prenatalnih neinvazivnih testova ovisi o metodi koju NIPT test primjenjuje. Testovi koji primjenjuju ciljani pristup su pokazali visoku stopu neuspjelih testova, za razliku od WGS (sekvenciranje cjelokupnog genoma) i u validacijskim i kliničkim studijama. Rezultati koji se označe kao neuspjeli, dovode do invazivnog dijagnostičkog postupka, koji se može izbjeći pouzdanijim testovima.

Najniža stopa neuspjelih testova je uočena kod NIPT metode, koja primjenjuje sekvenciranje cjelokupnog genoma (Whole Genome Sequencing, WGS) – podaci su uzeti iz objavljenih kliničkih studija: WGS3, 10-15, ciljano sekvenciranje 16-22., ciljano SNP sekvenciranje 9.20.

*Podaci objavljeni u kliničkoj studiji Harmony testa su bazirani na ciljanom sekvenciranju, sada ovaj test primjenjuje SNP „Microarray“. Ne postoje objavljene studije iskustva, koje daju podatke o stopi neuspjelih testova kod NIPT-a primjenom SNP „Microarray-a“.

Ciljano sekvenciranje i „Microarray“ metode imaju duži laboratorijski protokol i imaju više ciklusa sa PCR metodom od sekvenciranja cjelokupnog genoma (WGS). Osim toga, ciljano sekvenciranje se fokusira samo na specifična područja genoma, ali sama analiza ne može pružiti dovoljno pokrivanje genoma za hvatanje svih varijacija. Ovaj nedostatak pokrivenosti genoma može biti dodatno ugrožen, kada se radi sa uzorcima koji predstavljaju izazov, kao što su oni sa niskom stopom fetalne frakcije (koncentracija slobodno cirkulirajuće fetalne DNK u krvi majke). U ovim situacijama, informacija nije dovoljno jasna za testiranje, kako bi pružila pouzdan rezultat, bilo da se radi o višku ili o manjku kromosoma. Tada se rezultati ne mogu interpretirati i test se smatra neuspjelim.

UTJECAJ NEUSPJELOG NIPT TESTA NA PACIJENTA

Neuspjeli test dovodi do povećanja anksioznosti kod trudnice i liječnika, a potencijalno može dovesti do povećanja broja nepotrebnih invazivnih postupaka. Kako zapravo neuspjeli testovi predstavljaju izostanak rezultata, liječnik koji je zatražio da se napravi NIPT test, nije u mogućnosti pružiti adekvatne informacije trudnici.

„Neuspjeli rezultat stvara negativan efekt, ne samo za trudnicu, nego za cijeli tim koji vodi trudnoću. Više kliničkih dokaza je pokazalo da neuspjeli test treba shvatiti kao crvenu zastavu i pažljivo razmotriti što je najbolja sljedeća opcija. To dugujemo našim pacijentima i struci. Treba razmotriti može li se umanjiti broj neuspjelih testova i zasigurno povećati broj informacija koje pružamo našim pacijentima“ kaže Dr. Martin Chavez, šef odsjeka za fetalnu medicinu Winthrop University Hospital-a.

Posvećeni istraživanju

Uz vrhunsku tehnologiju, Prvi Test myPrenatal by Veritas pruža kliničke dokaze, koji pokazuju analizu duž cijelog genoma u općoj populaciji. Performanse testa myPrenatal su ocjenjene u velikoj znanstvenoj studiji, u kojoj je sudjelovalo više od 60 vodećih američkih medicinskih i sveučilišnih centara. Rezultati istraživanja su pregledani i objavljeni u eminentnim časopisima za ginekologe i opstretičare. Druga studija, objavljena nakon toga, je procijenila performanse u redovnim kliničkim uvjetima, te su dobijeni istovjetni rezultati. Veritas nastavlja širiti tehnološke kapacitete svojom posvećenošću i podržavanjem kontinuiranih kliničkih studija za unapređenje efikasnosti NIPT-a.

PERFORMANSE TESTA

Zašto odabrati Prvi Test myPrenatal by Veritas?

Najviša preciznost >99.9% za detektiranje trisomija kromosoma 21, 18 i 13

 

Najniža stopa lažno pozitivnih rezultata <0.1%

 

Najniža stopa lažno negativnih rezultata <0.026%

 

Najveći broj analiziranih uzoraka objavljenih u studijama (Europa, SAD i Kanada)

Odlična stopa detekcije aneuploidija spolnih kromosoma

 

Visoka točnost detekcije spola fetusa

 

Upotreba najpreciznije tehnologije – masovnog paralelnog sekvenciranja

 

Jedina dokazana metoda za NIPT testove