Prvi Test myPrenatal by Veritas je najpouzdaniji i najsveobuhvatniji NIPT na svijetu sa najnižom stopom neuspjelih testova. Pruža pouzdane i točne odgovore o zdravlju fetusa u razvoju već od 10. tjedna trudnoće.
Jednostavan, neinvazivan genetski test, koji pomoću jedne epruvete krvi trudnice (7-10ml), pruža jasne informacije o zdravlju kromosoma ploda u trudnoći u roku od par dana.

krv-1

ŠTO TESTIRAMO

Izvanstanična DNK (cfDNA) podrazumijeva kratke fragmente DNK lanaca koji cirkuliraju u krvi. Tijekom trudnoće, u krvi buduće majke, otkrivena je prisutnost fetalne DNK, dominantno porijeklom od stanica placente, koja je prisutna u krvi trudnice već od 5. tjedna gestacijske dobi. Udio fetalne DNK u majčinom krvotoku se povećava tokom trudnoće i iznosi 2-20% (fetalna frakcija).
Samo nekoliko sati nakon poroda nemoguće je detektirati fetalnu DNK u majčinoj krvi.

PREVALENCIJA PRENATALNIH ABNORMALNOSTI KROMOSOMA

U kategoriji aneuploidija autosomnih kromosoma, Downov sindrom je najučestaliji i čini 53% svih abnormalnosti kromosoma objavljenih u studijama. Najčešće aneuploidije spolnih kromosoma su Klinefelterov i Turnerov sindrom. Podaci Svijetske zdravstvene organizacije: Abnormalnosti spolnih kromosoma čine gotovo polovinu svih kromosomskih abnormalnosti u ljudi. 1 od 400 fenotipski normalnih ljudi (0.25%) ima neku formu poremećaja spolnih kromosoma.

KOJI JE CILJ NIPT-a?

Medicinska udruženja širom svijeta preporučuju svim trudnicama prenatalni screening za ranu detekciju abnormalnosti kromosoma fetusa, gdje NIPT pruža najveću pouzdanost i točnost. NIPT je sigurna i bezbolna metoda testiranja, koja ne nosi rizik po zdravlje ploda i trudnice, te pruža najvišu stopu detekcije poremećaja kromosoma i najnižu stopu lažno pozitivnih i negativnih rezultata.

PREGLED NAJČEŠĆIH KROMOSOMSKIH ABNORMALNOSTI

– Down, Edwards, Patau

– Aneuploidije spolnih kromosoma (Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X)

– Trisomije ostalih kromosoma

– Mikrodelecije

Downov sindrom

Trisomija kromosoma 21
Ova autosomna trisomija je najčešća, 1:700 živorođene djece ima trisomiju 21. Učestalost ove aberacije je znatno veća u trenutku začeća, ali više od 60% trisomičnih fetusa spontano abortira, a oko 20% su mrtvorođeni. Najizrazitiji fenotipski efekti trisomije 21 su mentalna retardacija i kongenitalne anomalije srca praćene u različitom stupnju izraženim anomalijama drugih organa. Downov sindrom karakteriziea i povećani rizik za pojavu akutne leukemije i prijevremeno starenje. U većini slučajeva, Downov sindrom nije nasljednog karaktera, već posljedica slučajnih događaja za vrijeme diobe reproduktivnih stanica.
Prevalencija Downovog sindroma raste sa povećanjem godina starosti trudnice. Žena u 35. godini života je u riziku za rađanje djeteta sa Downovim sindromom 1:360, u 40. godini rizik iznosi 1:100, a nakon 40. godine 1:50.

Edwardsov sindrom

Trisomija kromosoma 18
Učestalost ove trisomije je 1:6000 novorođenčadi, dok 95% fetusa sa ovom trisomijom završava spontanim pobačajem. Među živorođenom djecom prevladava ženski spol, što dokazuje da se fetusi muškog spola češće eliminiraju spontanim pobačajem. Fenotip novorođenčadi sa ovom trisomijom se odlikuje multiplim anomalijama i razvojnim zastojem. Ova djeca umiru brzo poslije rođenja, oko 10% ih preživi prvu godinu života.

Patau sindrom

Trisomija kromosoma 13
Učestalost ove trisomije se kreće oko 1:12000 novorođenčadi. Djeca su sa multiplim malformacijama i teškom intelektualnom nesposobnošću, oko 10% ih preživi prvu godinu.

ANEUPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMA

Turnerov sindrom

Učestalost ovog sindroma je 1:2500 ženske novorođenčadi i nezavisna je od starosti majke. Turnerov fenotip karakterizira gonadna disgenezija, uslijed brze atrezije folikula, što prouzrokuje primarnu amenoreju i sterilitet. Ipak, 3% ovih osoba ima menstruacije i fertilne su. Ovaj sindrom se odlikuje i nižom stopom somatskih poremećaja kao što su mali rast (125-150 cm), kratak i naboran vrat, nizak rast kose na vratu, a često se javljaju i kratke metakarpalne kosti, hipoplazija noktiju, pigmentni nevusi, anomalije srca i drugo. Dužina života i intelektualni razvoj su normalni, ali oboljele osobe mogu imati specifične kognitivne poremećaje. S obzirom da je X0 konstitucija visoko letalna, procjenjuje se, da je većina živorođenih sa X0 kariotipom u mozaičnoj formi.

Sindrom trostrukog X

Učestalost u općoj populaciji je 1:1000 ženske novorođenčadi, a povećava se sa starošću majke. Fenotip ovih osoba varira i nema karakterističnih somatskih anomalija. U približno 1/3 slučajeva utvrđena je blaža mentalna retardacija i poremećaj ponašanja. Kod nekih osoba zapažaju se poremećaji menstruacije i disfunkcija ovarijuma.

Klinefelterov sindrom

Učestalost ovog sindroma u općoj populaciji je 1:1000 muške novorođenčadi, a povećava se u populaciji djece sa mentalnim poremećajima na 20:1000, te čak 100:1000 kod infertilnih muškaraca. Već se u djetinjstvu zapažaju izduženi ekstremiteti, viši su od normalnih muškaraca i imaju krupne zube i evnuhoidni habitus, inteligencija je nešto niža, a oko 20% su sa blagom mentalnom retardacijom. U odraslih XXY osoba sekundarne seksualne karakteristike su slabo razvijene, zapažaju se oskudna kosmatost lica, ženski tip pubične kosmatosti; uočava se i odsustvo spermatogeneze. Rizik za rađanje djece sa ovim sindromom se povećava sa starošću roditelja.

Jacobs sindrom

U općoj populaciji učestalost ove trisomije je 1:1000 muške novorođenčadi iako približno 1% spermatozoida normalnih muškaraca sadrži dva Y hromosoma. Učestalost je povećana u osoba sa mentalnim poremećajima (20:1000). Ova gonosomna trisomija nije povezana sa jasno definiranim sindromom. XYY muškarci su u prosjeku viši i imaju krupnije zube nego muškarci sa normalnim kariotipom. Njihova reproduktivna funkcija nije značajno poremećena.

TRISOMIJE OSTALIH HROMOZOMA

MOGUĆI ISHODI TRUDNOĆA POVEZANI S TRISOMIJAMA KROMOSOMA:

Kromosom 1 – nije održiva Kromosom 12 – nije održiva
Kromosom 2 – nije održiva Kromosom 13 – nije održiva
Kromosom 3 – nema zabilježenih slučajeva u prenatalnoj dijagnostici Kromosom 14 – nije održiva
Kromosom 4 – retka trisomija, nije održiva Kromosom 15 – zabilježeni živorođeni slučajevi
Kromosom 5 – nije održiva Kromosom 16 – nije održiva
Kromosom 6 – nije održiva Kromosom 17 – nije održiva
Kromosom 7 – zabilježeni živorođeni slučajevi Kromosom 18 – veoma rijetka, nije održiva
Kromosom 8 – nije održiva Kromosom 19 – zabilježeni živorođeni slučajevi
Kromosom 9 – nije održiva Kromosom 20 – zabilježeni živorođeni slučajevi

Kada trisomija kromosoma nije održiva dolazi do spontanog prekida trudnoće. Međutim, postoje trisomije kod kojih su zabilježeni živorođeni slučajevi, sa kratkom stopom preživljavanja. U tome je klinički značaj ranog detektiranja navedenih trisomija kromosoma u trudnoći.

MONOSOMIJE KROMOSOMA

Rezultati studija su pokazali da se, među detektiranim aneuploidijama kromosoma, trisomije javljaju u oko 80% slučajeva, monosomije u 10% slučajeva (od toga je 85% monosomija X kromosoma– Turnerov sindrom, koji je moguće detektirati Prvim Testom myPrenatal, a 15% slučajeva je monosomija 21. kromosoma), a multiple aneuploidije u 10% slučajeva.

Jedina monosomija autosomnih kromosoma, kod koje su zabilježeni slučajevi živorođene djece, je monosomija 21. kromosoma, koja je jako rijetka. Sve ostale monosomije se završavaju spontanim pobačajem u prvim tjednima trudnoće.

MIKRODELECIJE

Prvi Test myPrenatal by Veritas analizira najučestalije mikrodelecije, a koje mogu biti indikacija za prekid trudnoće. Mogućnost detektiranja mikrodelecijskih sindroma myPrenatal testom je od posebnog značaja, jer se oni ne mogu otkriti amniocentezom.

Wolf-Hirschhornov sindrom (4p-)

Odlikuje se mentalnom retardacijom, izrazitim poremećajem rasta, anomalijama lica i drugim. Ove aberacije u 90% slučajeva nastaju de novo, a 10% je rezultat mozaicizma ili translokacije jednog roditelja. Učestalost sindroma je 1:50000 kod živorođene djece.

Mikrodelecija 1p36

Ovaj kromosomski poremećaj obično uzrokuje tešku intelektualnu nesposobnost. Kod najvećeg broja oboljelih zabilježen je poremećaj govora u vidu potpune nesposobnosti ili izgovora samo nekoliko riječi. Sindrom je često povezan sa emocionalnim i bihevioralnim poremećajima, hipotonijom i disfagijom. Također, karakteriziraju ih neurološki ispadi koji su posljedica strukturnih oštećenja mozga. Ostali znaci i simptomi mogu biti: mikrocefalija, problem sa vidom i sluhom, defekti srca, bubrega, gastrointestinalnog i urogenitalnog trakta. U većini slučajeva poremećaj se ne nasljeđuje, već nastaje de novo. U oko 20% slučajeva, sindrom je posljedica naslijeđenoga kromosoma sa delecijom, od jednog roditelja koji je nosilac balansirane translokacije. Učestalost sindroma je 1:10000 kod živorođene djece.

DiGeorge Sindrom (22q11)

Ova delecija uzrokuje poremećaje u različitim dijelovima organizma, a klinička slika se može ispoljiti u različitim stupnjevima. Znaci i simptomi DiGeorge sindroma mogu biti: rascjep nepca, srčani defekti, rekurentne infekcije, karakterističan izgled lica, otežana ishrana, abnormalnosti bubrega, hipoparatireoidizam, trombocitopenija, skolioza, gubitak sluha, poremećaj učenja, poremećaj u razvoju. Osobe sa ovim sindromom su u povećanom riziku za obolijevanje od autoimunih bolesti i poremećaja ličnosti. U najvećem broju slučajeva sindrom nije nasljednog karaktera, oko 10% slučajeva je naslijedilo poremećaj od jednog od roditelja. DiGeorge sindrom se nasljeđuje autosomno dominantno. Učestalost sindroma je 1:4000 kod živorođene djece.

Sindrom mačjeg plača - Cri du chat (5p14-15)

Ova delecija uglavnom se javlja sporadično. Novorođenče sa ovim sindromom se oglašava karakterističnim, monotonim plačem, kao mijaukanje mačke. Sindrom se susreće kod 1% djece sa mentalnom retardacijom. Niz anomalija, među kojima su mikrocefalija, antimongoloidni položaj očiju, uši nisko postavljene, karakterizira ovaj sindrom. Mnogi bolesnici dožive zrelost iako su umno teško zaostali. Učestalost sindroma je 1:50000 kod živorođene djece.

Prader-Willi i Angelman sindrom (15q11)

Prader-Willi je genetski poremećaj koji uzrokuje tešku hipotoniju, poremećaj ishrane i zastoj u rastu. Oboljela djeca još od ranog djetinjstva jedu prekomjerno i postaju gojazna. Ostali znaci i simptomi su: nizak rast, hipogonadizam, zastoj u razvoju, kognitivni poremećaji, karakteristično ponašanje poput emocionalnih ispada i opsesivno-kompulzivnih poremećaja. Prader-Willi sindrom je posljedica defekta ili inaktivacije gena na kromosomu 15. Većina poremećaja nastaje de novo, neovisno od nasljeđa.
U 70% slučajeva sindrom nastaje kao posljedica delecije kopije kromosoma 15 sa očeve strane, dok u 25% slučajeva osoba sa Prader-Willi sindromom posjeduje obje kopije kromosoma 15 od majke (a ni jednu od oca). Sličan mehanizam nastanka je i kod Angelman sindroma, samo što je uzrok delecija kromosoma 15 sa majčine strane ili prisustvo obje kopije kromosoma 15 od oca. Učestalost oba sindroma je 1:20000 kod živorođene djece.
Angelman sindrom je genetski poremećaj koji dominantno pogađa živčani sustav. Uzrokuje zastoj u razvoju, intelektualnu invalidnost, teško oštećenje govora, ataksiju, epilepsiju i mikrocefaliju. Oboljeli od ovog sindroma imaju karakteristično ponašanje, radosni izraz lica, često se smiju i mašu rukama. Većina poremećaja su posljedica de novo aberacije kromosoma, neovisno od nasljeđa.

ŠTO ANALIZIRA PRVI TEST – MYPRENATAL BY VERITAS?

Prvi Test myPrenatal by Veritas analizira sve kromosome i otkriva trisomije svakog para kromosoma, od 1. do 22. (uključujući sindrome Down, Edwards i Patau), aneuploidije spolnih kromosoma (Turner, Klinefelter, Jacobs i Trostruki X sindrom). Također, analizira strukturne promjene kromosoma na sljedeće mikrodelecijske sindrome: Cri-du-chat (sindrom mačjeg plača), Prader-Willi i Angelman, DiGeorge, Wolf-Hirschhorn, mikrodelecija 1p36, te pruža informacije o spolu djeteta. 

PRVI TEST –
myPrenatal
PRVI TEST –
myPrenatal
PLUS
PRVI TEST –
myPrenatal
PREMIUM
CIJENA 3.690,00 HRK 4.440,00 HRK 5.190,00 HRK
Trisomije
Downov sindrom / Trisomija 21
Edwardsov sindrom / Trisomija 18
Patau sindrom / Trisomija 13
Trisomije SVIH kromosoma
Sve trisomije od 1 do 22
Aneuploidije spolnih kromosoma
Turnerov sindrom / Monosomija X
Klinefelterov sindrom / Trisomija XXY
Sindrom trostrukog X / Trisomija XXX
Jacobs sindrom / Trisomija XYY
Mikrodelecije
Sindrom mačjeg plača (Cri-du-chat, 5p)
Mikrodelecija 1p36
Prader-Willi sindrom (15q11)
DiGeorge sindrom (22q11)
Wolf – Hirschhorn sindrom (4p-)
Informacija o spolu
Muški / ženski

Prvi Test myPrenatal by Veritas – SUPERIORNA TEHNOLOGIJA neinvazivnog prenatalnog testiranja- “MASIVNO PARALELNO SEKVENCIRANJE” DUŽ CIJELOG GENOMA (WGS).
Ova najnaprednija tehnologija analizira milijune DNK fragmenata po uzorku i prebrojava sve prisutne kromosome. U nastavku procesa koristi se specijalna Safer™ metoda prebrojavanja, kako bi se otkrila prisutnost premalo ili previše kopija
kromosoma ploda u trudnoći.
Tehnologija WGS ima uporište na snažnim kliničkim dokazima koji prikazuju realno stanje populacije kroz genom i daje jasne, pouzdanije odgovore, više nego bilo koja druga metoda (SNP, ARRAY, ciljano sekvenciranje).

Masivno paralelno sekvenciranje cijelog genoma (myPrenatal):

Najviša preciznost >99.9% za detektiranje trisomija kromosoma 21, 18 i 13

 

Najniža stopa lažno pozitivnih rezultata <0.1%

 

Najniža stopa lažno negativnih rezultata <0.026%

 

Najveći broj analiziranih uzoraka objavljenih u studijama (Europa, SAD i Kanada)

Odlična stopa detekcije aneuploidija spolnih kromosoma

 

Visoka točnost detekcije spola fetusa

 

Upotreba najpreciznije tehnologije – masovnog paralelnog sekvenciranja

 

Jedina dokazana metoda za NIPT testove

”TEMELJITO SEKVENCIRANJE” (DEEPER DIVE)

Veritas pruža pouzdan i definitivan odgovor i u slučaju sumnje na aneuploidije. Koristeći dodatne metode temeljitog, “dubljeg” sekvenciranja otklanja se svaka nedoumica suspektnog nalaza.

Prednosti temeljitog, “dubljeg” sekvenciranja:
– Eliminacija nepotrebnog odbacivanja uzoraka (slučajevi kada ostali NIPT testovi ne mogu dati rezultat)
– Eliminacija ponavljanja analiza (ponovno uzorkovanje)
– Otklanjanje potrebe za analizom genetskog materijala oca
– Brzo izvještavanje rezultata

“Površno” sekvenciranje zahtjeva viši udio fetalne frakcije, kako bi bila nadomještena nedovoljna snaga sekvenciranja i metoda prebrojavanja. Ova metoda ne prihvaća uzorke sa niskim udjelom fetalne DNK, što rezultira velikim brojem odbijenih uzoraka i kašnjenjem rezultata.

REZULTATI TESTA

Rezultat testa je precizan i definitivan, nije definiran u postocima niti kao suspektan nalaz, te ima samo 2 moguća ishoda:
– Aneuploidija nije otkrivena
– Aneuploidija je otkrivena
Rezultat testa ne ovisi o dobi, tjelesnoj težini, gestacijskoj dobi (nakon 10. tjedna), niti etničkoj pripadnosti trudnice.
U slučaju da je aneuploidija otkrivena rezultat bi trebalo potvrditi invazivnim dijagnostičkim postupkom.

ŠTO NAPRAVITI UKOLIKO JE NALAZ POZITIVAN NA ANEUPLOIDIJE ILI MIKRODELECIJE?

– Na raspolaganju Vam je informativni obrazac o otkrivenoj abnormalnosti kromosoma i genetsko savjetovanje od strane Veritas-a
– Rezultate testa potrebno je potvrditi invazivnim dijagnostičkim postupkom
– Potrebno je napraviti kontrolni UZ pregled
– U razgovoru s Vašim liječnikom donijeti odluku o potencijalnom prekidu trudnoće

IZVJEŠTAVANJE O PPV (Pozitivna prediktivna vrijednost) i NPV (Negativna prediktivna vrijednost)

PPV se procjenjuje nakon pozitivnog rezultata testa.
Predstavlja vjerojatnost da je pozitivan nalaz testa zaista pozitivan. Ovisi o senzitivnosti i specifičnosti testa, kao i prevalencije detektirane trisomije. Na PPV utječu i godine starosti trudnice, ali i gestacijska dob trudnoće. Prevalencija se povećava sa godinama starosti trudnice, a smanjuje sa napredovanjem trudnoće (tjednima gestacije).

Prikaz slučaja:

Trudnica u 30. godini života i 10. tjednu gestacije ima detektiranu trisomiju 21. kromosoma ploda, Downov sindrom.
Senzitivnost testa je 99.9%, specifičnost 99.9%, a prevalencija za rađanje djeteta sa Downovim sindromom u 30. godini života i 10. tjednu gestacije iznosi 1/147. PPV u ovom konkretnom slučaju je 51,6%.
Kao što primjer pokazuje, PPV je statistički podatak. Točnost testa (senzitivnost i specifičnost) su parametri koji su od ključnog značaja.
The American College of Medical Genetics (ACMG) preporučuje svim laboratorijima da izvještavaju PPV kod pozitivnih rezultata testa.

REZULTATI STUDIJA

Trenutno jedina dokazana metoda u području neinvazivnih testova je “Masivno paralelno sekvenciranje cijelog genoma” (Whole Genome Sequencing-WGS). Zapravo, 99.8% NIPT uzoraka u objavljenim studijama je analizirano na Illumininoj platformi tehnologijom WGS. Dodatno, u ovoj kategoriji, Prvi Test myPrenatal by Veritas bilježi najnižu stopu neuspjelih testova i najkraće vrijeme izvještavanja rezultata. WGS tehnologija je superiorna u odnosu na “ciljano sekvenciranje”.
Broj analiziranih uzoraka iz svih studija (45) objavljenih na PubMed-u, na engleskom jeziku (30. travanj 2015.):

Dokazana efikasnost tehnologije “Masivno Paralelno Sekvenciranje” cijelog genoma (WGS) na najvećem broju uzoraka objavljenih
u studijama 382.996.

Test / Kompanija Klinička NIPT metoda Broj uzoraka obrađenih u kliničkim studijama
Bambni Assay (Berry Genomics) Illumina NGS 2.351
MaterniT21 PLUS (Sequenom) Illumina NGS 108.665
NIFTY (BGI) Illumina NGS 160.667
Panorama Prenatal Screen (Natera) Illumina NGS 32.916
PrenaTest (LifeCodexx AG/GATC Biotech AG) Illumina NGS 504
myPrenatal Test Illumina NGS 113.367
Harmony Prenatal Test (Ariosa) Illumina NGS 37.206
Harmony Prenatal Test (Ariosa) Affymetrix Array 868

KOME JE TEST NAMIJENJEN?

-Trudnicama sa pozitivnim nalazom double i/ili triple testa
-Trudnicama s pozitivnom obiteljskom anamnezom
-Naročito trudnicama starijim od 35 godina 

-Trudnicama koje su začele izvantjelesnom oplodnjom
-Trudnicama sa ranijim spontanim pobačajima
-Trudnicama koje žele izbjeći rizik amniocenteze
-Svim trudnicama koje žele sigurnost u trudnoći

KOMPARATIVNA ANALIZA

Prvi Test myPrenatal by Veritas pomoću WGS tehnologije “Masivno paralelno sekvenciranje” cijelog genoma i specijalnog Safer™ algoritma bilježi značajne prednosti u odnosu na testove sa tehnologijom “Ciljano sekvenciranje”  

Prvi Test myPrenatal by Veritas (sa licenciranim algoritmom) Ostali dostupni testovi sa ciljanim sekvenciranjem
Konačni, precizni rezultati Dvosmisleni rezultati, slični onima iz screening testova seruma
Najniža stopa neuspjelih testova (0,1%) Visoka stopa neuspjelih testova (5%-10% ili više)
Nije ograničen stanjima pacijenta ili uzorkom krvi oca Moguće da stanje pacijenta utječe na nalaz ili se zahtjeva uzorak od oca zbog preciznosti
Precizan u slučaju doniranja jajnih stanica Moguće da isključuju trudnoće sa doniranim jajnim stanicama
Prvi Test myPrenatal by Veritas MaterniT21
Sequenom
Harmony
Ariosa
Panorama
Natera
Metoda Whole genome sequencing – WGS Whole genome sequencing – WGS Ciljano sekvenciranje / Microarray Ciljano sekvenciranje
Granica detekcije 1.4 – 2.7 4% 4% (nepoznato za microarray) 3.8 – 8.0
Uzorak Jedna epruveta majčine krvi Dvije epruvete majčine krvi Dvije epruvete majčine krvi Dvije epruvete majčine krvi, uzorak krvi oca
Stopa neuspjelih testova 0,1% 1,9% 4,6-4,9% 6,4 -8,1%
Vrijeme do prijema rezultata 3-5
radnih dana
5
radnih dana
7-10
radnih dana
9,2
kalendarskih dana
Donacija jajnih stanica i blizanačke trudnoće Da Da Da
(stopa neuspjeha 13%)
Ne
Mikrodelecije Da Da Ne Da
Prvi Test myPrenatal by Veritas NIFTY (BGI)
Metoda Whole genome sequencing – WGS Whole genome
Stopa neuspjelih testova 0,1% oko 2% prije ponovnog uzorkovanja
Vrijeme pristizanja rezultata 3-5 radnih dana 10-15 radnih dana
Uzorak Jedna epruveta majčine krvi Dvije epruvete majčine krvi
Objavljivana klinička
iskustva laboratorija
Da Da
Laboratorij CLIA/CAP certificirani laboratorij Nije CLIA/CAP certificirani laboratorij

Stopa detekcije Downovog sindroma i teoretski prikaz broja trudnica upućenih na invazivne postupke uslijed lažno pozitivnih rezultata i neuspjelih testova (test failure rate), po NIPT kategorijama.
Na uzorku od 100.000 trudnica, 200 trudnoća je povezano sa Downovim sindromom, a 99.800 je zdravih trudnoća.
Od 200 slučajeva sa Downovim sindromom, Prvi Test myPrenatal by Veritas bi detektirao >199.
Od 99.800 zdravih trudnoća, uslijed lažno pozitivnih rezultata i neuspjelih testova (nemogućnost izvještavanja), Prvi Test myPrenatal by Veritas bi samo 200 trudnica “nepotrebno” uputio na invazivni dijagnostički postupak.

TEST FAILURE RATE I FETALNA FRAKCIJA

Najniža stopa neuspjelih testova (test failure rate) <0.1%
Neuspjeli testovi – nemogućnost izvještavanja rezultata ovisi od tehnologije za analizu fragmenata fetalne DNK, samog algoritma prebrojavanja fragmenata, ali i fetalne frakcije (udio slobodno cirkulirajuće DNK).
Prvi Test myPrenatal by Veritas pomoću superiorne tehnologije WGS i vlastitog Safer™ alogoritma može detektirati kromosomski poremećaj fetusa, sa najvišim stupnjem pouzdanosti i preciznosti, i u slučajevima kada udio cfDNA u krvi majke iznosi 1%. Što ga čini superiornim u odnosu na ostale testove iz NIPT grupe.
Nemogućnost izvještavanja rezultata testa dovodi do povećanja anksioznosti i budi sumnju kod trudnice, a Vama ne pruža konkretnu informaciju na osnovu koje bi bili poduzeti sljedeći koraci. Poznato je da je nemogućnost izvještavanja rezultata povezana s većim rizikom za prisustvo abnormalnosti kromosoma. Iako postoji mogućnost ponovne primjene NIPT-a, često se događa da rezultat opet bude “neuspješan” (u 65% slučajeva), što vodi povećanju primjene invazivnih postupaka.

ŠTO JE FETALNA FRAKCIJA?

Fetalna frakcija = Udio cfDNK (djetetovog DNK)
u ukupnoj DNK uzorka
% FF (fetalne frakcije) u NIPT testovima
pomaže da se otkrije aneuploidija kod bebe
Postoji nekoliko metoda za određivanje fetalne frakcije,
ali one mogu biti neprecizne pri niskoj fetalnoj frakciji
i pokazuju odstupanja u mjerenju
DOBAR ALGORITAM za testiranje omogućava da rezultati
ne ovise o fetalnoj frakciji

ŠTA SVE UTIČE NA FETALNU FRAKCIJU?

STAROST TRUDNOĆE
– Blagi rast od 10. do 21. tjedna
– Nagli rast poslije 21. tjedna trudnoće
TJELESNI INDEKS (BMI) MAJKE
– Veći BMI majke znači nižu fetalnu frakciju
– Žene teže od 100 kg imaju za 10% manju fetalnu frakciju
MALA PLACENTA
– cfDNK dolazi iz stanica placente koje prolaze kroz apoptozu
– Broj stanica razmjeran je veličini placente
ANEUPLOIDIJE
– Fetalna frakcija je povećana u trudnoćama sa trisomijom 21
– Fetalna frakcija je smanjena u trudnoćama sa trisomijama 18, 13 i MX

Na fetalnu frakciju utječe više faktora, poput gestacije dobi, veličine placente, BMI trudnice, ali i eventualna prisutnost aneuploidije kromosoma ploda.
Kako prisutnost navedenih faktora utječe na udio fetalne cfDNK, bitne su same performanse testa, kako bi osigurale mogućnost dobijanja preciznih i točnih rezultata. 

Prvi Test pomoću superiorne tehnologije WGS i vlastitog Safer™ alogoritma može detektirati kromosomski poremećaj fetusa, sa najvišim stupnjem pouzdanosti i preciznosti, čak i u slučajevima kada udio cfDNA u krvi majke iznosi 1%, što ga čini superiornim u odnosu na ostale testove iz NIPT grupe.

STOPA DETEKCIJE DOWNOVOG SINDROMA KONVENCIONALNIM SCREENINGOM

TRIPLE TEST

Karakterizira ga niža stopa detekcije trisomije 21 kromosoma.
1 od 20 pozitivnih rezultata triple testa je lažno pozitivan i nepotrebno upućuje trudnicu na amniocentezu
Od 20 trudnoća povezanih sa Downovim sindromom ploda 3-4 nije otkriveno triple testom

STOPA DETEKCIJE DOWNOVOG SINDROMA KONVENCIONALNIM SCREENINGOM