Prvi Test myPrenatal by Veritas je najprecizniji i najsveobuhvatniji neinvazivni prenatalni test (NIPT, engl. Non Invasive Prenatal Test).

Prvi Test myPrenatal by Veritas analizira slobodno cirkulirajuću fetalnu DNK (engl. cell free DNA) iz male količine uzorka majčine krvi.

Jednostavnim riječima: ovaj visokokvalitetni screening test pruža Vam pouzdane odgovore o zdravlju Vaše bebe.

U krvotoku trudnice se već od 5. tjedna trudnoće može otkriti fetalna DNK, koja je nosilac genetskog materijala.

Nivo fetalne DNK raste postepeno do 21. tjedna i na tom nivou se zadržava do poroda.

Dva sata nakon poroda u krvotoku majke više nema fetalne DNK.

Znanstveno je dokazano da je već od 10. tjedna trudnoće u krvotoku majke prisutna dovoljna količina fetalne DNK za obavljanje prenatalnih screening testova. To je ujedno donja granica za izvođenje myPrenatal testa.

Test nema gornju granicu što se tiče samog izvođenja odnosno njegove tehnologije, ali treba imati na umu da je svrha NIPT tehnologije upravo rana analiza. Ovaj test je moguće napraviti i u slučaju blizanačke trudnoće.

S obzirom na to da se prisustvo fetalne DNK u krvotoku majke gubi dva sata nakon poroda, ovo testiranje može se ponoviti u svakoj narednoj trudnoći bez bojazni za rezidualnim genetskim materijalom.

JE LI MOJA TRUDNOĆA RIZIČNA NA KROMOSOMSKE ABNORMALNOSTI?

Svaka trudnoća može nositi rizik na spomenute abnormalnosti, bez obzira na godine starosti, obiteljsku anamnezu ili zdravlje trudnice. Geni diktiraju gotovo sve u naši tijelima. Prilikom umnožavanja DNK, tj. genetskog materijala, vrlo često bez posebnog razloga može doći do slučajne greške ili grešaka, koje se akumuliraju i ispoljavaju u vidu neke od spomenutih abnormalnosti. Bitno je naglasiti da te abnormalnosti najčešće nisu nasljedne.

Upravo zbog toga, suvremena medicina podržava rani screening.

KOME JE TEST NAMIJENJEN?

  •  Trudnicama sa pozitivnim ili neodređenim nalazom double i/ili triple testa
  •  Naročito trudnicama starijim od 35 godina
  •  Trudnicama s pozitivnom obiteljskom anamnezom
  •  Trudnicama koje su začele izvantjelesnom oplodnjom
  •  Trudnicama sa ranijim spontanim pobačajima
  •  Trudnicama koje žele izbjeći invazivne dijagnostičke postupke
  •  Svim trudnicama koje žele sigurnost u trudnoći

DOUBLE I TRIPLE TEST, AMNIOCENTEZA, BIOPSIJA KORIONSKIH RESICA

Double test je screening test prvog tromjesečja. To je kombinirani probir– sastoji se od ultrazvučnog pregleda i analize krvi. Dobiveni rezultati se obrađuju tako što im se dodaju individualni parametri, kao što su godine i težina trudnice, podaci o tome da li je trudnoća jednoplodna ili višeplodna, da li je do nje došlo izvantjelesnom oplodnjom ili prirodno, kao i prisustvo kroničnih oboljenja. Uzimaju se u obzir navike trudnice, poput konzumiranja cigareta.

Nakon ultrazvučnog pregleda slijedi vađenje krvi trudnice. Poželjno je to obaviti odmah, istog dana kada i ultrazvučni pregled, s obzirom na to da se podaci ultrazvučnog nalaza kombiniraju sa testom iz krvi (tolerira se 48 sati razmaka). Test iz krvi obuhvaća analizu biokemijskih markera krvi majke i to hormona PAPP i ßhCG.

Double test najčešće se radi između 12. i 14. tjedna trudnoće.Kao rezultat double testa dobija se procijenjena vjerojatnost da beba pati od Downovog, Edwardsovog sindroma, ili ima neku drugu kromosomsku anomaliju. Rezultat je izražen kao 1:n, npr. 1:3450. Ovaj rezultat bi značio da od 3450 žena koje imaju identične rezultate, jedna beba ima neku anomaliju.

Triple test je screening test koji mjeri vrijednosti alfa feto proteina (AFP), nekonjugiranog estriola (E3) i humanog korionskog gonadotropina (HCG). Rezultat se kombinira sa starošću trudnice, težinom i gestacijske dobi, kako bi se odredila vjerojatnost potencijalnih genetskih poremećaja. Triple test se radi između 15. i 18. tjedna trudnoće, a idealno ga je napraviti u 16. tjednu.

Rezultat nalaza je u obliku 1:n. Kao i prethodno spomenuti double test, opisuje statističku vjerojatnost za pojavu genetičkih nepravilnosti. Najčešće se za graničnu vrijednost uzima 1:250, odnosno:

Ako je n<250 (npr. 1:200) rizik je povećan

Ako je n>250 (npr. 1:1200) rizik je mali

Povećan rizik ne mora značiti sigurno prisustvo genetičkih nepravilnosti, nalaz može biti lažno pozitivan.

Sa druge strane, uredan nalaz triple testa sa sobom nosi rizik lažno negativnog.

Amniocenteza je invazivni dijagnostički zahvat kojim se punkcijom kroz trbušnu šupljinu dobija uzorak plodne vode za analizu.

Najčešće se izvodi kako bi se dijagnosticirali eventualni kromosomski poremećaji (tzv. kromosomopatije), a zbog sigurnosti po fetus odvija se pod strogom kontrolom ultrazvuka. Loša strana amniocenteze je ta, što je invazivni dijagnostički postupak koji sa sobom nosi rizik od komplikacija čak i spontanog pobačaja (1%).

Amniocenteza se radi između 16. i 18. tjedna trudnoće. Rezultat amniocenteze, odnosno fetalni kariogram, potrebno je čekati između 4 i 6 tjedana. Razlog toga je vrijeme potrebno za zasijavanje i uzgajanje stanica dobivenih punkcijom. U slučaju pozitivnog nalaza, odnosno u slučaju otkrivene abnormalnosti, trudnica se nalazi u odmakloj trudnoći i svaki daljnji korak za sobom može nositi ozbiljne posljedice.

Biopsija korionskih resica ili koriocenteza (chorionic villus sampling – CVS) je invazivni dijagnostički postupak, koji se radi između 10. i 12. tjedna trudnoće.

CVS podrazumijeva proceduru kojom se iz uzorka tkiva posteljice otkrivaju kromosomske abnormalnosti ploda. U ovom slučaju se nalaz čeka nešto kraće, svega par dana, ali ova procedura za razliku od amniocenteze sa sobom nosi veći rizik od komplikacija i spontanog pobačaja sa nešto većim postotkom(1-2%).

PREDNOST PRVOG TESTA myPrenatal by Veritas

Double i triple test su nedovoljno pouzdane screening metode, točnije, procjenjuju rizik, a ne daju definitivnu dijagnozu.

Amniocenteza i CVS, iako dijagnostičke metode, ne daju podatke o mikrodelecijama i nose rizik od komplikacija.

Prvi Test myPrenatal by Veritas je potpuno bezopasan po zdravlje trudnice i bebe, a pouzdan, precizan i sveobuhvatan poput amniocenteze. Test sa preciznošću od 99,9% analizira sve kromosome i mikrodelecije. Rezultati su dostupni znatno brže i ranije u odnosu na ostale metode.

PROCEDURA

  • Nazovite nas i recite nam za koji ste se Prvi Test myPrenatal by Veritas odlučili

    Ukoliko imate bilo kakvih pitanja oko testa, slobodno nas kontaktirajte na broj telefona +385 01 7077 645. Nakon što se odlučite napraviti test mailom ćemo Vam poslati Upitnik koji je potrebno ispuniti podacima o trudnoći. Vrlo je važno prenijeti točne podatke, pogotovo kada se govori o gestacijskoj dobi, visini i težini trudnice.

  • Registracija klijenta, slanje seta i najava Vašeg dolaska u laboratorij

    Čim zaprimimo ispunjeni Upitnik, pristupiti ćemo Vašoj registraciji, izradi dokumentacije, pripremi seta, te Vam izdati račun. Set ćemo po prethodnom dogovoru dostaviti na željenu adresu, a u dogovoru s Vama organizirati ćemo vađenje krvi u Vama najbližem laboratoriju. Račun se plaća direktno Veritas-u u S.A.D., u dolarskoj protuvrijednosti navedenih iznosa po srednjem tečaju HNB-a na dan izdavanja računa.

  • Odlazak u laboratorij na vađenje krvi

    Izvadite krv na dogovorenom mjestu. Prije samog vađenja krvi potrebno je pročitati i potpisati dokument Informirani pristanak, te ga takvog priložiti u set zajedno s ostalim dokumentima. Drugi dokument, Zahtjev za testiranje, unaprijed ispunjen Vašim podacima o trudnoći, potpisuje Vaš liječnik. Trudnica na vađenje krvi ne mora dolaziti natašte, niti mora preskakati terapiju ukoliko je uzima. Genetska analiza nema takvih ograničenja.

  • Transport uzorka u laboratorij u S.A.D.-u i analiza.

    Obavijestite nas da je uzorkovanje završeno, a mi ćemo organizirati preuzimanje i transport uzorka u laboratorij. Pošiljke uzoraka krvi imaju poseban status i transportiramo ih posredstvom DHL-ove kurirske službe. Uzorak ide na analizu čim stigne u laboratorij, a rezultati nam stižu od 3 do 5 radnih dana od dana dolaska uzorka u laboratorij.

ŠTO TEST OTKRIVA?

Prvi Test myPrenatal by Veritas analizira sve kromosome i otkriva trisomije svakog para kromosoma, od 1. do 22., (uključujući sindrome Down, Edwards, Patau), aneuploidije spolnih kromosoma (Turner, Klinefelter, Jacobs i Trostruki X sindrom). Također, analizira strukturne promjene kromosoma na sljedeće mikrodelecijske sindrome: Cri-du-chat (sindrom mačjeg plača), Prader-Willi i Angelman, DiGeorge, Wolf-Hirschhorn, mikrodelecija 1p36, te pruža informacije o spolu bebe.

  • PRVI TEST - myPrenatal
    HRK3.690 Cijena za jednoplodnu i *blizanačku trudnoću
    • Trisomije: Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Patau sindrom (trisomija 13)
    • Aneuploidije spolnih kromosoma: Turnerov sindrom (monosomija X), Klinefelterov sindrom (trisomija XXY), Sindrom trostrukog X (trisomija X), Jacobs sindrom (trisomija XYY)
    • *Informacije o spolu: Prisustvo Y kromosoma - kod blizanačkih trudnoća samo u nedostatku Y kromosoma možemo otkriti spol oba djeteta, odnosno da su oba blizanca ženskog spola. Ako je otkriveno prisustvo Y kromosoma znamo da je sigurno jedan od blizanaca muškog spola
  • PRVI TEST - myPrenatal PLUS
    HRK4.440
      • Trisomije: Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Patau sindrom (trisomija 13)
      • Aneuploidije spolnih kromosoma:  Turnerov sindrom (monosomija X), Klinefelterov sindrom (trisomija XXY), Sindrom trostrukog X (trisomija X), Jacobs sindrom (trisomija XYY)
      • Informacije o spolu: Muški/ženski
      • Mikrodelecije: Sindrom mačjeg plača (Cri-du-chat, 5p-) Mikrodelecija 1p36,Prader-Willi sindrom / Angelman sindrom (15q11), DiGeorge sindrom (22q11), Wolf - Hirschhorn (4p-)
       
  • PRVI TEST - myPrenatal PREMIUM
    HRK5.190
    • Trisomije: Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Patau sindrom (trisomija 13), Analiza svih kromosoma (SVE trisomije od 1 do 22)
    • Aneuploidije spolnih kromosoma: Turnerov sindrom (monosomija X), Klinefelterov sindrom (trisomija XXY), Sindrom trostrukog X (trisomija X), Jacobs sindrom (trisomija XYY)
    • Informacije o spolu: Muški/ženski
    • Mikrodelecije: Sindrom mačjeg plača (Cri-du-chat 5p-) Mikrodelecija 1p36, Prader-Willi sindrom / Angelman sindrom (15q11), DiGeorge sindrom (22q11), Wolf - Hirschhorn (4p-)
     

ZAŠTO ODABRATI PRVI TEST MYPRENTAL BY VERITAS?

Najviša preciznost >99.9% za otkrivanje trisomija kromosoma 21, 18 i 13

 

Najniža stopa lažno pozitivnih rezultata <0.1%

 

Najniža stopa lažno negativnih rezultata <0.026%

 

Najveći broj analiziranih uzoraka objavljenih u studijama (Europa, SAD i Kanada)

Odlična stopa detekcije aneuploidija spolnih kromosoma

 

Visoka točnost detekcije spola fetusa

 

Upotreba najpreciznije tehnologije – masovnog paralelnog sekvenciranja

 

Jedina dokazana metoda za NIPT testove

REZULTATI

Rezultati su dostupni od 3 do 5 radnih dana, od dana dolaska uzorka u laboratorij u S.A.D.-u.

Nalaz ćete dobiti u elektronskom obliku (PDF) ili u tiskanoj verziji preporučenom pošiljkom na kućnu adresu, odnosno preuzimanjem na licu mjesta u našem uredu.

Nalaz je jednostavan za interpretaciju, jer se na njemu nalazi podatak da li je neka od kromosomskih abnormalnosti otkrivena ili nije. Rezultat testa je precizan, nije definiran u postocima, niti kao suspektan. Test ima samo dva moguća ishoda: aneuploidija nije otkrivena ili aneuploidija je otkrivena.

Rezultat testa ne ovisi o dobi, tjelesnoj težini, gestacijskoj dobi (nakon 10. tjedna), medicinske potpomognute oplodnje, donacije jajnih stanica, niti etničke pripadnosti trudnice.

U slučaju blizanačke trudnoće, navodi se prisustvo Y kromosoma i u tom slučaju sa sigurnošću možemo reći da je najmanje jedna beba muškog spola.

U slučaju pozitivnog nalaza, daljnji postupci se dogovaraju sa liječnikom koji vodi trudnoću.

Ukoliko je rezultat testa pozitivan, troškove invazivnog dijagnostičkog postupka snosi naša kompanija.